🙏Для спокойствия и больших шансов на удачное ЭКО у нас есть преимплантационное генетическое тестирование или ПГТ
⠀
Репродуктолог Елена Александровна Лебедева разъясняет сегодня (и завтра 👌) все подробности⤵️
⠀
Понимаю, что тема непростая для восприятия, но я очень постараюсь изложить всё не слишком медицинским языком 👩🏻⚕️
⠀
Сначала напомню, что в норме геном человека состоит из 23-х пар хромосом. Одна пара является половой и определяет пол: ХХ - девочки и XY - мальчики (46ХХ или 46XY).
⠀
👉 Иногда случаются так называемые спонтанные мутации (неправильное расхождение генетического материала во время развития эмбриона и т.д.). И в этом случае число хромосом может меняться - увеличиваться или уменьшаться. Это, увы, ведёт к развитию различных генетических синдромов (например, Дауна, Патау и др.).
⠀
Итак, преимплантационное генетическое тестирование - это исследование эмбриона на генетические заболевания и хромосомные аномалии до его переноса в полость матки.
⠀
👉 Существуют разновидности - ПГТ-А, ПГТ-М, ПГТ-СП.
🔺 ПГТ-А (Анеуплоидия) позволяет выбрать жизнеспособный эмбрион без хромосомных аномалий. Это по сути скрининг на количественные хромосомные нарушения.
Рекомендован, если уже были неудачные ЭКО, выкидыши, патологии сперматогенеза.
В своей практике мы чаще сталкиваемся именно с ПГТ-А.
🔺ПГТ-М даёт возможность выявить моногенные заболевания (муковисцидоз, гемофилию, СМА и другие).
🔺ПГТ-СП выявляет структурные перестройки хромосом. Эта диагностика проводится, когда у супружеской пары уже установлены какие-то генетические изменения.
⠀
👉 Кому показана процедура?
🔹Оба партнера старше 35 лет (по последним данным, возраст мужчины тоже влияет на качество генетического материала эмбриона).
🔹В анамнезе несколько неудачных протоколов ЭКО с переносом эмбрионов хорошего качества (и при исключении патологии эндометрия).
🔹Пациенты с несколькими выкидышами или замершими беременностями в анамнезе.
🔹Тяжелый мужской фактор.
🔹Подтвержденные (результатами анализов) изменения в кариотипе у будущих родителей.
🔹Наличие моногенных заболеваний в семье
⠀
Разумеется, генетическое тестирование возможно только ❗в рамках ЭКО.
Готовьте свои вопросы!
Продолжение завтра 🙏
⠀
Репродуктолог Елена Александровна Лебедева разъясняет сегодня (и завтра 👌) все подробности⤵️
⠀
Понимаю, что тема непростая для восприятия, но я очень постараюсь изложить всё не слишком медицинским языком 👩🏻⚕️
⠀
Сначала напомню, что в норме геном человека состоит из 23-х пар хромосом. Одна пара является половой и определяет пол: ХХ - девочки и XY - мальчики (46ХХ или 46XY).
⠀
👉 Иногда случаются так называемые спонтанные мутации (неправильное расхождение генетического материала во время развития эмбриона и т.д.). И в этом случае число хромосом может меняться - увеличиваться или уменьшаться. Это, увы, ведёт к развитию различных генетических синдромов (например, Дауна, Патау и др.).
⠀
Итак, преимплантационное генетическое тестирование - это исследование эмбриона на генетические заболевания и хромосомные аномалии до его переноса в полость матки.
⠀
👉 Существуют разновидности - ПГТ-А, ПГТ-М, ПГТ-СП.
🔺 ПГТ-А (Анеуплоидия) позволяет выбрать жизнеспособный эмбрион без хромосомных аномалий. Это по сути скрининг на количественные хромосомные нарушения.
Рекомендован, если уже были неудачные ЭКО, выкидыши, патологии сперматогенеза.
В своей практике мы чаще сталкиваемся именно с ПГТ-А.
🔺ПГТ-М даёт возможность выявить моногенные заболевания (муковисцидоз, гемофилию, СМА и другие).
🔺ПГТ-СП выявляет структурные перестройки хромосом. Эта диагностика проводится, когда у супружеской пары уже установлены какие-то генетические изменения.
⠀
👉 Кому показана процедура?
🔹Оба партнера старше 35 лет (по последним данным, возраст мужчины тоже влияет на качество генетического материала эмбриона).
🔹В анамнезе несколько неудачных протоколов ЭКО с переносом эмбрионов хорошего качества (и при исключении патологии эндометрия).
🔹Пациенты с несколькими выкидышами или замершими беременностями в анамнезе.
🔹Тяжелый мужской фактор.
🔹Подтвержденные (результатами анализов) изменения в кариотипе у будущих родителей.
🔹Наличие моногенных заболеваний в семье
⠀
Разумеется, генетическое тестирование возможно только ❗в рамках ЭКО.
Готовьте свои вопросы!
Продолжение завтра 🙏
Источник: https://vk.com/wall-20464838_8370
Пост №6495, опубликован 2 мая 2023