Публикации

Первому пациенту в России начали таргетную терапию рекомбинантным лептином

Два года назад 14-летней пациентке детские эндокринологи НМИЦ им. В. А. Алмазова диагностировали редчайшее заболевание — врожденную семейную парциальную липодистрофию 4 типа (гетерозиготную мутацию с.1210-1G> C в гене PLIN1).
Данное заболевание имеет распространенность около 1 случая на 1 млн населения и проявляется частичным отсутствием подкожного жирового слоя на нижней части туловища (живот, нижние конечности), из-за чего у пациентов формируется клинический фенотип «ноги атлета», хотя они никогда не занимались спортом.

Грозными проявлениями болезни являются липоатрофический диабет, тяжелая инсулинорезистентность, выраженная гипертриглицеридемия, дислипидемия, которые ведут к раннему поражению сосудов и значительному сокращению продолжительности жизни. Так, бабушка пациентки умерла в возрасте моложе 40 лет от инфаркта миокарда.

После своевременно поставленного верного диагноза специалисты НМИЦ им. В. А. Алмазова инициировали оформление необходимых документов для получения препарата Метрелептин по линии фонда «Круг добра». После получения необходимого препарата детские эндокринологи Университетской клиники НМИЦ им. В. А. Алмазова впервые в Российской Федерации начали таргетное лечение.

«Назначение препарата рекомбинантного лептина позволяет существенно уменьшить метаболические нарушения и, следовательно, увеличить продолжительность жизни и ее качество. Уже через 10 дней после начала терапии уровень триглицеридов у больной снизился в 2 раза», — рассказывает заведующий НИЛ детской эндокринологии Института эндокринологии ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России д.м.н., профессор Ирина Леоровна Никитина.

На фото: Типичное проявление заболевания — вид нижних конечностей пациентки, которая никогда не занималась никакими видами спорта, при этом имеет очень отчетливые контуры мышц из-за отсутствия жирового слоя.

Сосудистые хирурги Центра Алмазова посетили 24-й Конгресс Азиатского общества сосудистой хирургии

Азиатское общество сосудистых хирургов (ASVS) — профессиональное объединение сосудистых хирургов, насчитывающее уже более 30 лет истории. Ежегодные конгрессы ASVS проводятся в крупнейших городах разных стран Азии. В этом году Конгресс проходил с 30 ноября по 3 декабря 2023 года в Анталье (Турция). Приняли участие 1650 специалистов из 34 стран. Было заслушано 208 устных докладов и 271 постерный доклад.

Сотрудники научно-исследовательского отдела сосудистой и интервенционной хирургии НМИЦ им. В. А. Алмазова выступили с тремя устными докладами и одним постерным. Доклады были посвящены всем современным направлениям в лечении сосудистых заболеваний: тотальному эндоваскулярному лечению патологии дуги аорты, малоинвазивным эндоваскулярным и гибридным технологиям в лечении пациентов с многоуровневым поражением брахиоцефальных артерий и атеросклеротическим поражением аорто-подвздошного сегмента, а также малоинвазивным технологиям, применяемым при венозной патологии. Опыт сосудистых хирургов учреждения был высоко оценен экспертами и коллегами из зарубежных стран и вызвал большой интерес, так как использование многих технологий все еще ограничено в некоторых странах.

Участие в международных конгрессах и конференциях важно для специалистов в плане обмена знаниями, изучения новых технологий и методов лечения, создания новых коллабораций, личных встреч с экспертами, что дает возможность для генерации идей, а значит, и для решения многих проблем и общих задач сосудистой хирургии.

➡ 12 декабря 2023 года в Точке кипения Центра Алмазова состоялся семинар на тему «Объекты интеллектуальной собственности: от создания до внедрения» с участием специалистов из Федерального института промышленной собственности (ФИПС) и отраслевых экспертов. На мероприятии обсуждались вопросы интеллектуальной собственности применительно к сфере медицины и фармацевтики.

Открыла семинар с докладом «Путь от идеи до патента и получения прибыли! Миф или реальность?» заместитель директора Федерального института промышленной собственности к.м.н. Т. Н. Эриванцева.

В продолжение эксперты ФИПС Н. Б. Лысков (начальник Центра химии, медицины и биотехнологии) и М. Ю. Сальников (начальник Центра физики и прикладной механики) представили подходы к патентованию биотехнологических лекарственных препаратов и продуктов генной и клеточной терапии, рассказали об особенностях правовой защиты зависимых изобретений и о возможностях патентования программного обеспечения в сфере искусственного интеллекта.

В рамках других докладов представителей отрасли были затронуты важные темы: выявление объектов интеллектуальной собственности при проектном менеджменте в области разработки и трансфера лекарственных средств, а также — особенности правовой охраны средств индивидуализации в медицине.

В обсуждении важных и интересных вопросов об объектах интеллектуальной собственности приняли активное участие сотрудники Управления научными исследованиями, Центра трансфера медицинских технологий, руководители подразделений НЦМУ «Центр персонализированной медицины», специалисты Института медицинского образования и научные сотрудники подразделений Центра Алмазова.

От лица руководства НМИЦ им. В. А. Алмазова начальник Управления научными исследованиями А. А. Старшинова поблагодарила экспертов ФИПС за представленный материал и согласие продолжить дальнейшее плодотворное сотрудничество.

📣 Рубрика «Час эксперта»

Напоминаем, что у вас есть уникальная возможность задать вопрос специалистам Центра Алмазова.
Регулярно эксперты соответствующей специализации отвечают на ваши вопросы в рубрике «Час эксперта».

📌 На вопросы в формате видеоинтервью ответит Дарья Николаевна Федорова — кардиолог, врач ультразвуковой диагностики
отделения проблемно-ориентированной амбулаторной медицинской помощи консультативно-диагностического центра НМИЦ им. В. А. Алмазова.

❗ Обратите внимание, что это не консультирование пациентов! Это экспертный комментарий о методах лечения, применяемых в учреждении, о возможностях клиники и новейших научных разработках в этом направлении.

➡ Вопросы можно задать, написав на электронную почту expert@almazovcentre.ru либо заполнив форму на сайте http://www.almazovcentre.ru/?page_id=91247

🔸Вопросы кардиологу принимаются до 20 декабря.
🔸Видеоинтервью будет опубликовано 22 декабря.

#ЦентрАлмазова #ЧасЭксперта #диагностика #ЧасЭкспертаАлмазова

📣 Межрегиональная экспертная сессия «Редкая география РФ»

14 декабря 2023 года в ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России состоялась Межрегиональная экспертная сессия с участием ведущих специалистов по организации медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями в субъектах Российской Федерации «Редкая география РФ». Организаторами мероприятия выступили Экспертный совет Комитета Государственной Думы Российской Федерации по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям (далее — Экспертный совет), ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России, ФГБНУ «Национальный НИИ общественного здоровья им. Н. А. Семашко» и Всероссийское общество орфанных заболеваний.

С приветственным словом к участникам сессии обратился председатель Экспертного совета академик РАН Александр Григорьевич Румянцев. Продолжила мероприятие своим выступлением на тему «Редкая» география РФ: результаты мониторинга медицинских организаций и опроса пациентов с редкими заболеваниями» руководитель проектного офиса «Редкие (орфанные) болезни» Национального НИИ общественного здоровья им. Н. А. Семашко, член Экспертного совета Елена Юрьевна Шукан.

О ресурсах НМИЦ им. В. А. Алмазова для оказания медицинской помощи пациентам с редкими заболеваниями рассказала директор Института перинатологии и педиатрии учреждения д.м.н. Татьяна Михайловна Первунина. Заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ ФГБНУ «МГНЦ им. ак. Н. П. Бочкова», член Экспертного совета д.м.н. Екатерина Юрьевна Захарова представила доклад: «Ранняя диагностика редких болезней. Актуальные вопросы взаимодействия после постановки диагноза» (с комментариями юриста).

Тему взаимодействия региональных и федеральных медицинских учреждений для организации помощи детям с редкими болезнями продолжили заместитель председателя правления Всероссийского общества орфанных заболеваний Неля Сергеевна Погосян и учредитель и директор благотворительного фонда помощи больным спинальной мышечной атрофией и другими нервно-мышечными заболеваниями «Семьи СМА», член Экспертного совета Ольга Юрьевна Германенко. В русле обсуждаемой проблематики о практических вопросах взаимодействия федерального учреждения с субъектами РФ прозвучали сообщения заместителя главного врача по лечебной работе НМИЦ им. В. А. Алмазова, к.м.н. Елены Юрьевны Гуркиной и заведующего НИЛ физиологии и патологии новорожденных, к.м.н. Натальи Александровны Петровой.

Непростую тему — редкие болезни за рамками программ государственных гарантий — подняла Елена Юрьевна Шукан. Актуальные вопросы взаимодействия региональных и федеральных медицинских учреждений для организации помощи взрослым с редкими болезнями осветила председатель правления Всероссийского общества орфанных заболеваний, член Экспертного сове Ирина Владимировна Мясникова. Юрист, член Экспертного совета Наталья Сергеевна Смирнова затронула тему нормативно-правового регулирования организации помощи больным редкими заболеваниями в учреждениях федерального и регионального уровней.

В завершение мероприятия состоялась дискуссия, в ходе которой эксперты обсудили практические вопросы взаимодействия между учреждениями и специалистами федерального и регионального уровней: инициативные выступления регионов, а также ответили на вопросы участников сессии.