Для чего берут кровь всем детям в роддоме?
⠀
Неонатальный скрининг – это обследование новорожденных для раннего выявления (до развития симптомов) и лечения наследственных и врожденных заболеваний.
⠀
Ранее скрининг проводился на 5 наследственных заболеваний. Сейчас количество заболеваний расширилось до 36. Сюда входят такие заболевания как: наследственные болезни обмена веществ (НБО); врождённый гипотиреоз; адреногенитальный синдром; муковисцидоз; спинальная мышечная атрофия; первичные иммунодефициты.
⠀
Обследование новорожденного проводится только (!) при наличии письменного согласия родителя. От скрининга можно отказаться, но при отказе от обследования ребёнка диагноз будет поставлен несвоевременно и лечение будет начато поздно, что приведет к негативным последствиям для здоровья.
⠀
Образцы крови на скрининг берут в родильном доме, где находится новорожденный. При взятии крови для обследования ставится отметка о прохождении скрининга в выписке из истории развития ребенка.
Взятие образцов крови из пяточки осуществляется на 2 специальных тест-бланка из фильтровальной бумаги на 2-е сутки жизни. У недоношенных детей на 7-е сутки жизни.
⠀
Тест-бланки с образцами крови отправляются в лабораторию неонатального скрининга, там проводятся лабораторные тесты.
⠀
Если с вами не связались, это означает, что результат скрининга отрицательный, то есть у ребенка не выявлено подозрения ни на одно из 36 заболеваний. Но! Наследственных заболеваний много и скрининг не позволяет исключить у ребенка всё.
Если у ребенка выявлены изменения при неонатальном скрининге (положительный результат) и есть подозрение на 1 из заболеваний, Вас проинформирует об этом.
⠀
Важно помнить – положительный результат первоначального теста не всегда означает наличие болезни.
⠀
Лечение:
36 заболеваний, которые включены в программу расширенного неонатального скрининга, имеют достаточно эффективное лечение.