Прошло полгода с момента запуска программы расширенного неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний. С 1 января 2023 года Медико-генетический центр в Петербурге обрабатывает образцы крови новорожденных из всех регионов Северо-Западного федерального округа. Первыми итогами работы программы поделился главный врач центра, главный внештатный специалист генетик Комитета по здравоохранению Александр Коротеев.

✅C начала года расширенный неонатальный скрининг в СЗФО прошли 51380 новорожденных, а по Санкт-Петербургу - 23 602 новорожденных. Группа риска по Северо-Западному округу составила 1 190 детей, а в Санкт-Петербурге – 410 детей. Из группы риска подавляющая доля - подозрение на наследственные болезни обмена, а также подозрение на первичный иммунодефицит.

💬«Для подтверждающей диагностики нужно определенное время – до 2-3 недель, - говорит Александр Коротеев. – Но уже сейчас могу сказать, что всего с тяжелыми наследственными заболеваниями выявлено около 20 детей. Недавно пришло подтверждение пятого случая спинальной мышечной атрофии у ребенка в Ленинградской области – это пятый случай СМА по Северо-Западному федеральному округу».

✅Что касается Санкт-Петербурга, в нашем городе с начала года выявлено 3 случая первичных иммунодефицитов. По словам Александра Коротеева, программа расширенного неонатального скрининга показывает свою результативность и эффективность – благодаря раннему выявлению тяжелых наследственных заболеваний удается спасать жизни малышей, которые ранее были обречены.

Источник: [club179849289|Комитет по здравоохранению Санкт-Петербурга]