Публикации

#историяпациентатурнера

Болезнь Помпе, или гликогеноз 2 типа, впервые был описан в 1932 году Яном Помпе. При данном заболевании имеется дефект кислой альфа-глюкозидазы, что приводит к внутриклеточному накоплению гликогена.

Выделяют 2 основные формы:
1. младенческая - симптомы проявляются на 1 году жизни;
2. болезнь Помпе с поздним началом (БППН) - старше 1 года.

Младенческая форма отмечается выраженной мышечной слабостью, кардио- и гепатомегалией (увеличением размеров сердца и печени).
Характеризуется агрессивным течением и, к сожалению, часто приводит к летальному исходу.

БППН характеризуется слабостью скелетных мышц тазового и плечевого пояса при минимальном вовлечении внутренних органов.

Данную форму относят к поясно-конечностным миодистрофиям. Поэтому при наличии пациента со слабостью мышц, нарушением походки, повышением уровня КФК в среднем в 2-10 раз выше нормы (в отличие от миодистрофии Дюшенна, где это повышение более 50 раз), повышением ЛДГ, АСТ, АЛТ важно исследовать пациента на болезнь Помпе.

Срок постановки диагноза важен для своевременного лечения - фермент-заместительной терапии препаратом Аглюкозидаза альфа.

Автор: Димитриева Алена, травматолог-ортопед КДЦ НМИЦ им. Г.И. ТУРНЕРА

Дорогие друзья, просим вас принять участие в рубрике #детиговорят
Самые креативные ответы будут опубликованы в газете «Вестник Турнера».
Оставляйте ваши ответы в комментариях🤗

1. Какой подарок ты подарил бы инопланетянину с земли, если бы отправился в космос.
2. Как ты думаешь, какое лучшее лекарство от вредности, как вылечить вредность?

В отделении последствий травмы и ревматоидного артрита помогли реконструировать коленный сустав 13-летнему Сергею из Карелии. Мальчик получил нестандартный перелом после падения на булыжник.

Активно играя на улице, дети часто падают, ударяются, разбивают колени. Обычно подобные падения приводят к ушибам, растяжениям, микротравмам. Однако в данном случае произошла тяжёлая внутрисуставная травма: перелом медиального мыщелка бедренной кости со смещением. Сначала перелом не давал о себе знать – 2 недели после травмы подросток ходил не хромая, посещал учебное заведение. Но неожиданно боли в ноге усилились, мальчик стал сильно хромать, перестал сгибать коленный сустав. Отломок раздробленной бедренной кости давил на мышцы, связки и мениски внутри сустава, создавая сильные болевые ощущения. При ходьбе ситуация только усугублялась. Местные врачи по результатам снимков сразу же направили пациента на консультацию в НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г. И. Турнера, где Сергей прошёл успешное лечение.

💬 Никитин Максим Сергеевич, врач – травматолог-ортопед НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г. И. Турнера, лечащий врач Сергея:

«Случай Сергея довольно нестандартный – подобные переломы у детей случаются нечасто. Если бы правильное лечение было назначено сразу и наложен гипс, то негативных последствий не было бы и не пришлось бы проводить оперативное лечение: реконструкцию медиального мыщелка бедренной кости. Поэтому очень важно своевременно обращаться к врачам, даже если боль несильная».

💬 Виктор, папа Сергея:

«Больница очень хорошая! Для детей здесь всё отлично организовано, очень заботливые медсёстры и санитарки. Благодарим нашего замечательного доктора Никитина Максима Сергеевича. Он очень внимательный, всё понятно объяснил нам. Операция прошла успешно. Сергей уже не чувствует боли, пока носит тутор. Очень удобно, что в Центре есть аптека, где можно купить всё необходимое – и тутор, и костыли. Через 2 недели Сергей уже сможет нормально ходить без костылей».

Голяна Сергей Иванович - руководитель отделения хирургии кисти и реконструктивной микрохирургии (6 отделение), кандидат медицинских наук, врач травматолог-ортопед

Лучше всего о докторе скажут пациенты: "У моего сына была синдактилия 1 и 2 пальцев кистей, очень редкий случай. Пальчики на одной ручке сделали в 2021 году, на второй в 2023 году. Пальчики сделаны очень естественно. Операции прошли все хорошо. Хочу выразить огромную благодарность Сергею Ивановичу за сложные операции. Мой сын теперь сможет жить полноценной жизнью. Доктор от Бога. Вежливый, тактичный, индивидуальный подход. Всегда на связи", - отзыв пациента