Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП/FOP).

ФОП (болезнь "второго скелета") характеризуется оссификацией (превращением в кость) связок, сухожилий, мышц при их повреждении.
Заболевание обусловлено мутацией в гене ACVR1 в цикле белка BMP (белок костной ткани).

Клиника:
Первое на что ортопед должен обратить внимание - врожденная вальгусная деформация и укорочение первых пальцев стоп.
Данная деформация является специфичной для ФОП.
У 50% детей также отмечается деформация первых пальцев кистей.
(Первые симптомы появляются в раннем детстве, когда после инъекций родители отмечают болезненное уплотнение в области мышц, также часто отмечаются уплотнения вдоль позвоночника.
Заболевание характеризуется выраженным болевым синдромом, особенно вовремя так называемых вспышек (flare ups) - эпизодов воспаления, отека в области мышц, с последующим формированием очага оссификации.
Оссификаты часто вовлекают суставы

Оссификаты часто вовлекают суставы - плечевые, тазобедренные, коленные, голеностопные, межпозвонковые, нижнюю челюсть, тем самым сковывая движения.
Лечение:
- Важно профилактировать травмы и падения.
- Категорически запрещены внутримышечные инъекции и оперативные вмешательства, в т.ч. по удалению оссификатов.
- При болезненных вспышках возможно применение глюкокортикоидов и НПВС.
Активно исследуется препарат Паловаротен (агонист рецепторов ретиноевой кислоты).

Авторы: Димитриева Алена Юрьевна – врач – травматолог-ортопед КДЦ НМИЦ им. Г. И. Турнера, кандидат медицинских наук, Коваленко-Клычкова Надежда Александровна - врач – травматолог-ортопед, кандидат медицинских наук НМИЦ им. Г.И. Турнера; Клычкова Ирина Юрьевна - заведующая отделением патологии стопы, нейроортопедии, системных заболеваний № 4, доктор медицинских наук, заслуженный врач РФ, врач – травматолог-ортопед НМИЦ им. Г.И. Турнера.