Болезнь Помпе, или гликогеноз 2 типа, впервые был описан в 1932 году Яном Помпе. При данном заболевании имеется дефект кислой альфа-глюкозидазы, что приводит к внутриклеточному накоплению гликогена.

Выделяют 2 основные формы:
1. младенческая - симптомы проявляются на 1 году жизни;
2. болезнь Помпе с поздним началом (БППН) - старше 1 года.

Младенческая форма отмечается выраженной мышечной слабостью, кардио- и гепатомегалией (увеличением размеров сердца и печени).
Характеризуется агрессивным течением и, к сожалению, часто приводит к летальному исходу.

БППН характеризуется слабостью скелетных мышц тазового и плечевого пояса при минимальном вовлечении внутренних органов.

Данную форму относят к поясно-конечностным миодистрофиям. Поэтому при наличии пациента со слабостью мышц, нарушением походки, повышением уровня КФК в среднем в 2-10 раз выше нормы (в отличие от миодистрофии Дюшенна, где это повышение более 50 раз), повышением ЛДГ, АСТ, АЛТ важно исследовать пациента на болезнь Помпе.

Срок постановки диагноза важен для своевременного лечения - фермент-заместительной терапии препаратом Аглюкозидаза альфа.

Автор: Димитриева Алена, травматолог-ортопед КДЦ НМИЦ им. Г.И. ТУРНЕРА